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El CSIC descubre nuevos datos sobre los genes que actúan en la esquizofrenia

La esquizofrenia es un desorden neurológico caracterizado por trastornos en la percepción de la realidad y un profundo deterioro cognitivo, que hacen que la gente que lo padece vea el mundo de otra manera. En España, hay unos 400.000 casos de esquizofrenia, y se calcula que hay un gran número sin diagnosticar. Ahora hemos dado otro pasito para conocer esta enfermedad.

Este transtorno cognitivo se produce por alteraciones en el desarrollo neuronal y se conocen algunos de los genes implicados en su aparición. No obstante, la función de muchos de estos genes es todavía desconocida.

La esquizofrenia siempre se la ha tenido como un "desdoblamiento de personalidad”, las personas con esta patología podrían ver el mundo de forma distinta a los demás. Puede ser que sientan, vean, oigan, vean y huelan cosas que no perciben o experimentan otras personas, como por ejemplo, alucinaciones; que escuchen voces, la alucinación más frecuente; o que tengan delirios, creyendo cosas que no son reales, como que haya personas que les leen la mente, controlan sus pensamientos o planean hacerles daño.

Una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desvelado la función de uno de ellos. Se trata del gen Erbb4 y su misión en el cerebro se describe en un artículo publicado hoy en la revista Neuron.

Según el estudio, este gen codifica un receptor de la familia de las proteínas de tirosina quinasas. Dicho gen se expresa de forma muy específica en una población concreta de neuronas inhibitorias y, por lo tanto, está relacionado con las conexiones que se producen entre ellas. 

La corteza cerebral es la región más compleja del cerebro y es responsable de la capacidad de razonamiento, el lenguaje y el comportamiento social. La investigadora del CSIC en el Instituto de Neurociencias (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández) Beatriz Rico, codirectora de la investigación, explica: “El correcto funcionamiento de estos procesos depende, en última instancia, de las conexiones neuronales, conocidas como sinapsis”. 

Las conexiones sinápticas pueden ser de dos tipos: inhibidoras y excitadoras. En este caso, el gen asociado a la dolencia se relaciona con neuronas de sinapsis inhibitoria y resulta “fundamental para que dichas neuronas reciban y realicen su número normal de conexiones”, añade la investigadora del CSIC.

Los experimentos, llevados a cabo en ratones en los que se silenció el gen Erbb4, demostraron que su ausencia provoca un aumento desproporcionado de la actividad y sincronización de las neuronas excitadoras. Por su parte, el investigador del CSIC en el mismo centro que Rico y también codirector de la investigación Óscar Marín comenta  que “dicha alteración reproduce de forma muy precisa algunos de los cambios en la actividad cerebral que ocurren en pacientes de esquizofrenia”. Estos cambios han sido, a su vez, relacionados con los déficits cognitivos que caracterizan a la enfermedad.

Según Marín, “es necesario entender mejor las causas de un trastorno tan complejo como este para poder diseñar aproximaciones terapéuticas racionales, ya que sólo se podrá disponer de fármacos eficientes si realmente se conoce qué es exactamente lo que funciona mal dentro del cerebro de un paciente con esta enfermedad”.

Fuente: CSIC
Fotografía: Stuart Ingham
La imagen muestra la relación entre las interneuronas inhibitorias (rojo) y la neurona piramidal (marrón) en la corteza cerebral.

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