Se descubre el gen que provoca el comportamiento maníaco
Un equipo internacional de investigadores ha descrito el papel fundamental del gen SHANK3 en la función cerebral. Su sobreexpresión puede estar detrás del comportamiento maníaco en el trastorno bipolar y del trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), los autores señalan que las causas del comportamiento maníaco pueden esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.
“SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a la agencia SINC.
“Sus mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal”, añade el científico.
Hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos.
“Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad, hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales”, subraya el experto.
Análisis más detallados con ensayos bioquímicos y electrofisiológicos indicaron que las neuronas de estos ratones tienen una actividad eléctrica anormal debido a los cambios en las sinapsis.
Los expertos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3.
Este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar. El trabajo identifica tratamientos que podrían ser de utilidad para las personas con trastornos neuropsicológicos relacionados con la sobreexposición de SHANK3.
Los científicos evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.
“Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados. Esta clase de análisis serán cruciales en el futuro para la selección apropiada de terapias para dichos trastornos”, concluye Zoghbi
Fuente: Rdipress.com
Fotografía: Daviddisalvo.org
